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di Nico Colani

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La PCDH19 è una malattia genetica rara che provoca crisi epilettiche resistenti ai farmaci, disturbi comportamentali e dello sviluppo.
Colpisce quasi esclusivamente le bambine, e ad oggi non esiste ancora una cura definitiva.
Ma la ricerca sta facendo passi avanti e, ogni contributo può fare la differenza.

La PCDH19 è causata da una mutazione del gene PCDH19, situato sul cromosoma X. Questo gene produce una proteina (protocaderina 19) coinvolta nella comunicazione tra le cellule del cervello, specialmente durante lo sviluppo neurologico.

Perché colpisce quasi solo le bambine?

Il motivo è legato alla localizzazione del gene sul cromosoma X. Le bambine hanno due cromosomi X, e la presenza di una copia sana e una mutata crea una mosaicità cellulare, che genera una sorta di “conflitto” tra le cellule cerebrali. Nei maschi, che hanno un solo cromosoma X, la mutazione generalmente porta a conseguenze più gravi (spesso incompatibili con la vita), oppure non si manifesta se il gene è sano.

I sintomi della PCDH19

Le bambine affette possono presentare:

• Crisi epilettiche spesso in cluster (a grappolo), resistenti ai farmaci.
• Disturbi cognitivi e ritardi nello sviluppo.
• Problemi comportamentali, inclusi tratti autistici, ansia, instabilità emotiva.
• Difficoltà motorie e coordinative.

Come viene diagnosticata?

La diagnosi si basa su:

1. Osservazione clinica: crisi epilettiche resistenti ai farmaci, iniziate nei primi anni di vita.
2. Test genetico: conferma della mutazione nel gene PCDH19.

Trattamenti attuali

Non esiste ancora una cura specifica per la PCDH19. Attualmente il trattamento è farmacologico e sintomatico, e può includere:

• Farmaci antiepilettici: spesso con risultati parziali.
• Terapie di supporto: logopedia, fisioterapia, psicomotricità, terapie comportamentali.
• In alcuni casi, utilizzo di diete chetogeniche o approcci integrati.

La ricerca e la speranza

La PCDH19 è ancora poco conosciuta, ma negli ultimi anni la ricerca scientifica sta crescendo. I fondi raccolti dalle associazioni servono a finanziare studi su:

• Nuove strategie terapeutiche mirate (geniche e molecolari).
• Comprensione più profonda del meccanismo della malattia.
• Miglioramento della qualità della vita per le famiglie coinvolte.

APPROFONDIMENTI
PCDH19 (Protocadherin 19) è un gene che codifica per una proteina appartenente alla famiglia delle cadherine, che sono importanti per l’adesione cellulare e la comunicazione intercellulare.

Funzione
La proteina PCDH19 è espressa principalmente nel cervello e gioca un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione del sistema nervoso. In particolare, è coinvolta nella formazione e nella stabilizzazione delle sinapsi, che sono le connessioni tra i neuroni.

Patologia
Mutazioni nel gene PCDH19 sono state associate a diverse condizioni patologiche, tra cui:

1. Epilessia: Mutazioni nel gene PCDH19 possono causare forme di epilessia, in particolare l’epilessia focale.
2. Ritardo mentale: Alcune mutazioni nel gene PCDH19 possono causare ritardo mentale e disabilità intellettiva.
3. Disturbi dello spettro autistico: Alcuni studi hanno suggerito che mutazioni nel gene PCDH19 possano essere associate ai disturbi dello spettro autistico.

Diagnosi e trattamento
La diagnosi di mutazioni nel gene PCDH19 può essere effettuata attraverso test genetici. Il trattamento delle condizioni associate a mutazioni nel gene PCDH19 dipende dalla specifica condizione e può includere farmaci antiepilettici, terapia del linguaggio e altre forme di supporto.

Nasce a questo punto l’associazione Piccole Guerriere 19, per volere di Gibellini Andrea, che ne diventerà il presidente, il nome Piccole Guerriere 19 nasce proprio da loro: le bambine, vere guerriere, colpite da crisi epilettiche resistenti ai farmaci, disturbi dello sviluppo e altre difficoltà che rendono la vita quotidiana una sfida continua.

L’associazione è di volontariato nata per unire le forze nella battaglia contro una malattia genetica rara: la PCDH19-related epilepsy.
La loro missione è sostenere la ricerca scientifica, sensibilizzare l’opinione pubblica e dare voce a bambine e famiglie che ogni giorno lottano con coraggio contro questa condizione ancora poco conosciuta.

L’associazione è anche seguita da medici, ricercatori e tanti cuori generosi, che vogliono fare la differenza.

Ogni evento, ogni donazione, ogni gesto di solidarietà è un passo avanti verso una cura, verso una speranza concreta.

Unirsi a loro è un gesto di aiuto e umano nei confronti delle famiglie e soprattutto di queste bambine nate con questa malattia che non le porta ad avere una vita da portare avanti come gli altri bambini. Aiutarli a cambiare il futuro e una speranza di dare tregua a loro e alle loro famiglie.
Per maggiori informazioni o fare una donazione contatti nel sito dell’associazione: www.piccoleguerriere19.org